 |
لقد تم اقتراح دمج محتويات هذه المقالة في المعلومات تحت عنوان ثلاسيميا. (ناقش) |
الالفا ثلاسيما (بالإنجليزية: Alpha thalassemia) هو أحد أنواع الثلاسيميا يتصف بنقص أو انعدام في تكوين السلسلة ألفا، أحد مكونات الهيموغلوبين الأساسية.[1] و هذا النوع من الثلاسيما يتصف بقلة شيوعه.
محتويات |
أماكن انتشارها
تتواجد الألفا ثلاسيميا في جنوب شرقي آسيا وبشكل أقل في إفريقيا وحوض البحر الأبيض المتوسط.[1].
آلية المرض
خلل في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين السلسلة ألفا ، و التي تدخل في تركيب الهيموغلوبين بأنواعه الثلاثة (A, A2,F)، مما يؤدية إلى إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي ، ينتج عنه نقص في قدرة الدم على توصيل الاكسجين وفقر دم انحلالي وضخامة طحال. ويزداد تركيب السلاسل غاما مما يؤدي لتشكيل ما يسمى بالهيموغلوبين بارت hemoglobin Bart، وكذلك يزداد تركيب السلاسل بيتا مما يؤدي لتشكيل ما يسمى بالهيموغلوبين H. [1]
طرق الانتقال
تنتقل عن طريق الوراثة ، فمن أجل ولادة طفل يحمل مرض الثلاسيميا يجب على كلا الابوين أن يكونا حاملين للمرض.
السلسلة ألفا
هي بروتين من النوع globin يحتوي على 141 حمض أميني [2]و تدخل في تركيب الهيموغلوبين (الناقل للأكسجين في الدم). الموروثات اللازمة لصناعة هذه السلسة هي أربعة و موجودة على الذراع الطويلة للكرومسوم رقم 16 ، و أي خلل جيني في هذه المنطقة يؤدي إلى خلل في تكون سلسلة ألفا و يؤدي إلى الاصابة بالمرض. و تكمن أهمية السلسلة ألفا في أنها تدخل في تكوين الانواع المختلفة من الهيموجلوبين الموجود في الدم و لذلك يظهر المرض في الشهور الاولى بعد الولادة.
أنواع المرض
يوجد أربع أنواع من هذا المرض ، و ذلك بحسب عدد الموروثات التي تعرضت إلى الخلل:
- إصابة مورثة واحدة: تسمى الالفا ثلاسيميا الساكتة (الساكنة) ويسمى الشخص المصاب بالحامل الصامت. يحتاج كشف هذه الحالة لتقنيات خاصة.
- إصابة مورثتين: يكون لدى المصاب في هذه الحالة فقر دم معتدل، وتكون الكريات الحمراء صغيرة. يتم كشف هذه الحالة بفحص الدم الروتيني.
- إصابة ثلاث مورثات: يحدث في هذه الحالة فقر دم شديد ويتطلب نقل دم. يتشكل في هذه الحالة هيموغلوبين شاذ يدعى هيموغلوبين H وتسمى هذه الحالة بداء الهيموغلوبين H.
- إصابة أربع مورثات: تدعى هذه الحالة استسقاء الجنين أو موه الجنين hydrops fetalis. يتشكل في هذه الحالة هيموغلوين شاذ آخر يدعى هيموغلوين بارت. معظم المصابين بهذه الحالة يموتون داخل رحم الأم الحامل أو بعد الولادة بوقت قصير. [3]
العلاج
لا يوجد علاج حالياً لهذا المرض و يتعرض المريض لنقل الدم بشكل مستمر
المصادر
- Essential of Haemotology by SHIRISH M KAWTHALKAR
مواقع خارجية
 |
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية تحتاج للنمو والتحسين، فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها. |
